www.solen.cz | www.dermatologiepropraxi.cz | ISSN 1802-2960 | Ročník 17 | 2023 Dermatologie pro praxi 2023 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Specifika péče o děti s epidermolysis bullosa Změna pohlaví a úspěšná biologická léčba těžké atopické dermatitidy Biologikum bimekizumab cílící současně na IL-17A a IL-17F tlumí účinně poškozující zánět u nemocných s psoriázou Imunoterapie nemelanomových nádorů kůže Plantární hyperhidróza a zásady péče o nohy v podologické praxi Psychodermatologie v dětském věku FARMAKOTERAPIE Prevence rakoviny kůže u rizikových pacientů FARMAKOLOGICKÝ PROFIL Dupilumab v léčbě atopické dermatitidy FIREMNÍ SDĚLENÍ Možnosti řešení melasma a hyperpigmentací kůže VE ZKRATCE Alergická kontaktní dermatitida versus iritační kontaktní dermatitida www.dermatologiepropraxi.cz
březen 2023 Koupíte na www.spiridea.com Spiridea s.r.o., Nobelova 28, 831 02 Bratislava 3 Výborně se roztírá a rychle vstřebává Inovované Lipolotio & Hydrolotio bez parfemace Pro normální, suchou až atopickou kůži Veľkoplošné xerózy Hydrolotio - hydrofilní emulze Lipolotio - lipofilní emulze Codexial Lipolotio Codexial Hydrolotio 400 ml Francouzská kvalita
www.dermatologiepropraxi.cz DERMATOLOGIE PRO PRAXI 3 TIRÁŽ Dermatologie pro praxi Vydavatel: SOLEN, s. r. o., Lazecká 297/51, 779 00 Olomouc IČ: 25553933 Adresa redakce: SOLEN, s. r. o., Lazecká 297/51, 779 00 Olomouc tel: 582 397 407, www.solen.cz Redaktorka: JUDr. Klára Černošková, cernoskova@solen.cz tel.: 725 382 744 Grafická úprava a sazba: DTP SOLEN, Aneta Děrešová, deresova@solen.cz Obchodní oddělení: Ing. Martina Osecká, osecka@solen.cz Charlese de Gaulla 3, 160 00 Praha 6 tel.: 233 340 201, mob.: 724 984 450 Předplatné v ČR: Cena předplatného za 4 čísla včetně supplement na rok 2023 je 800 Kč, cena elektronického předplatného je 480 Kč. Časopis můžete objednat: na www.solen.cz, e-mailem: predplatne@solen.cz, telefonem: 585 204 335 Všechny publikované články procházejí recenzí. Registrace MK ČR pod číslem 17203. ISSN print 1802-2960, ISSN online 1803-5337 Citační zkratka: Dermatol. praxi. Časopis je indexován v: Bibliographia Medica Čechoslovaca a v databázi EBSCO. Vydavatel nenese odpovědnost za údaje a názory autorů jednotlivých článků či inzerátů. Reprodukce obsahu je povolena pouze s přímým souhlasem redakce. Redakce si vyhrazuje právo příspěvky krátit či stylisticky upravovat. Na otištění rukopisu není právní nárok. Ročník 17, 2023, číslo 1 Redakční rada: doc. MUDr. Eliška Dastychová, CSc., doc. MUDr. Dagmar Ditrichová, CSc., MUDr. Olga Filipovská, MUDr. Helena Korandová, CSc., MUDr. Alena Machovcová, MBA, MUDr. Miroslav Nečas, Ph.D., prof. MUDr. Alena Pospíšilová, CSc., doc. MUDr. Jarmila Rulcová, CSc., MUDr. Lucie Růžičková Jarešová, MUDr. Jaroslav Strejček, CSc., MUDr. Jan Šternberský, CSc., MUDr. Martin Tichý, Ph.D., MUDr. Yvetta Vantuchová, Ph.D., MUDr. Petr Zajíc, MBA SLOVO ÚVODEM Špatná zpráva; možné reakce pacienta a jejich zvládání (2. část) Špatná zpráva; možné reakce pacienta a jejich zvládání (2. část) Michael Balint řekl, že lékař sám je nejúčinnějším lékem, měl by tedy vědět, jak se dávkovat, jaké může mít vedlejší účinky a kdy se zdržet. Komunikace lékaře s pacientem by měla být v atmosféře důvěry a za těchto předpokladů je většinou špatná zpráva přijata v klidu, eventuální reakce se dostavují později. Může se ale stát, že zpráva je natolik šokující, že reakce je velmi prudká. Uvedl bych příklad, který jsem prožil. Manželka mladšího věku šla dopoledne navštívit manžela na chirurgii a setkala se s ním ve chvíli, kdy ho odváželi do pitevny. Nevím, jakým způsobem jí to sdělili, když jsem se dostavil po deseti minutách, paní plakala, byla zcela dezorientovaná, nevěděla, kde je, jen několikrát opakovala, že musí po obědě pro dítě do školky. Jednalo se tedy o disociativní poruchu. Situaci jsme vyřešili intravenózním bolusem 10 mg diazepamu, pacientka na několik minut usnula, a když se probrala, byla už orientovaná, plně si vědomá tragické situace. Plakala, přijala však přiměřeně projevy soustrasti a odjela domů. Období popření, které bylo zmíněno v minulé části, může trvat různě dlouho a lékař se může cítit bezmocný, když pacientovi navrhuje další postup a ten se chová, jako by se nic nedělo. Je dokonce popsána řada případů, kdy pacient po týdnu řekne, že o tom nic neví, že ho nikdo neinformoval. On skutečně nelže, popření je velmi silná obranná hráz. Když se provalí, může se vyvalit vlna úzkosti, kterou je dobré zvládat jak psychoterapeuticky, tak mocně farmakoterapeuticky a neváhat sáhnout po vyšších dávkách benzodiazepinů na omezenou dobu. Na truchlení jsou ale farmaka neúčinná, je to přirozená reakce, kterou je optimální nechat proběhnout, a dovolit pacientovi, aby o traumatu hovořil. Je to nárok hlavně na čas. Pro tyhle situace jsou velmi výhodné svépomocné skupiny. Smlouvání je spíše smlouváním s osudem, ale ten není po ruce, takže pacient se obrací na doktora, což je velmi náročné. Atakuje to celou řadu našich pocitů, a ať chceme nebo ne, vynořuje se také naše bezmoc, což je zraňující. Není špatné tuto bezmoc s pacientem sdílet, a tím se projevit i lidsky, což je přínosné pro zkvalitnění vztahu i pro další postupy. Agrese vychází ze zoufalství, a je proto moudré nebrat ji osobně, ačkoliv někdy může být osobně zaměřená (neudělali jste pro mě dost aj.). Je třeba nechat agresi ventilovat s vysvětlením, že chápu, že to je reakce na neblahé zprávy a že mám také vztek, že nemohu udělat nic lepšího, než to, co dělám. Deprese se nám jeví jako srozumitelná, měli bychom však být pozorní k tomu, zda jde o přechodný smutek, nebo propad do chorobné deprese, která není jen smutnou náladou, ale rozvratem řídicích systémů, což průběh komplikuje. Americká kardiologická společnost docenila nebezpečí této poruchy pro další vývoj a nařídila položit všem pacientům po infarktu dvě zásadní otázky, které postihují nejvážnější složku deprese, anhedonii, a které zní: Těšíte se dneska na něco? Těšíte se na něco v přištím období? Jestliže je na obě otázky záporná odpověď, je na místě úvaha o depresivní poruše a nutnost jejího řešení buď s vlastní dostatečnou znalostí, nebo konzultací psychiatra. Deprese je velmi častou komorbiditou a je podceňována. Její léčení přináší nejen zlepšení kvality života, ale řada antidepresiv má také analgetický efekt. Lidé v těžkých situacích často bilancují a úkol lékaře i dalšího personálu je pomoci nalézt opomíjené pozitivní stránky minulosti, které jsou významnou podporou. MUDr. Radkin Honzák, CSc.
DERMATOLOGIE PRO PRAXI www.dermatologiepropraxi.cz 4 OBSAH SLOVO ÚVODEM 3 MUDr. Radkin Honzák, CSc. Špatná zpráva; možné reakce pacienta a jejich zvládání (2. část) PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY 8 Mgr. Petra Šimánková Specifika péče o děti s epidermolysis bullosa 13 MUDr. Monika Hudymačová Změna pohlaví a úspěšná biologická léčba těžké atopické dermatitidy 16 prof. RNDr. Jan Krejsek, CSc. Biologikum bimekizumab cílící současně na IL-17A a IL-17F tlumí účinně poškozující zánět u nemocných s psoriázou 20 MUDr. Miroslav Důra, Ph.D. Imunoterapie nemelanomových nádorů kůže 26 Mgr. Jaroslav Fešar, MBA Plantární hyperhidróza a zásady péče o nohy v podologické praxi 29 MUDr. Hana Obluková Psychodermatologie v dětském věku FARMAKOTERAPIE 33 MUDr. Radana Dwayebová Prevence rakoviny kůže u rizikových pacientů FARMAKOLOGICKÝ PROFIL 38 MUDr. Radek Litvik Dupilumab v léčbě atopické dermatitidy FIREMNÍ SDĚLENÍ 42 MUDr. Lucia Mansfeldová Možnosti řešení melasma a hyperpigmentací kůže VE ZKRATCE 49 MUDr. Alena Stumpfová Alergická kontaktní dermatitida versus iritační kontaktní dermatitida INFORMACE 56 doc. MUDr. Karel Ettler, CSc. Teledermatologie na 26. mítinku Evropského dermatologického fóra (EDF) – Montreux, 19.–21. 1. 2023
Stejná účinná látka ixekizumab bioekvivalentní k původnímu složení léku1 Konzistentní bezpečnostní profil bez nových bezpečnostních signálů1,† Redukce bolesti v místě vpichu o 86 % podle hodnocení na stupnici VAS1 Hodnocení bolesti na stupnici VAS podle metody nejmenších čtverců (LSM) bylo při Taltzu bez citrátu 3,5 mm v porovnání s 25,2 mm při původním složení Taltzu (P<0,0001) Taltz v inovovaném složení bez citrátu: co přináší vašim pacientům? Nyní BEZ CITRÁTU Zkrácený souhrn údajů o přípravku: Taltz 80 mg injekční roztok. Účinná látka: Ixekizumabum 80 mg v 1 ml. Indikace: Léčba středně těžké až těžké ložiskové psoriázy u dospělých, kteří jsou kandidáty pro systémovou léčbu. Léčba středně těžké až těžké ložiskové psoriázy u dětí ve věku od 6 let a s tělesnou hmotností alespoň 25 kg a u dospívajících, kteří jsou kandidáty pro systémovou léčbu. Léčba aktivní psoriatické artritidy (PsA) v monoterapii nebo v kombinaci s methotrexátem u dospělých pacientů, kteří nereagovali dostatečně anebo nesnášejí jednu či více terapií chorobu modifikujícím antirevmatikem (DMARD). Léčba dospělých pacientů s aktivní ankylozující spondylitidou, kteří nereagovali dostatečně na konvenční léčbu. Léčba dospělých pacientů s aktivní neradiografickou axiální spondylartritidou s objektivními známkami zánětu, kteří nereagovali dostatečně na léčbu NSAID. Kontraindikace: Závažná hypersenzitivita na léčivou látku nebo na kteroukoli pomocnou látku. Klinicky významné aktivní infekce (např. aktivní tuberkulóza). Zvláštní upozornění: Opatrnost u pacientů s významnou chronickou nebo rekurentní infekcí. Pacienty poučit, aby v případě nastupující infekce vyhledali lékaře, a přípravek vysadit, pokud pacient neodpovídá na standardní léčbu. Taltz nepodávat pacientům s aktivní tuberkulózou. Před nasazením přípravku u pacientů s latentní TBC zvážit antituberkulózní terapii. Existuje riziko časných i pozdních hypersenzitivních reakcí, včetně anafylaxe, angioedému a kopřivky. V případě závažné hypersenzitivní reakce ihned přípravek vysadit a zahájit odpovídající léčbu. Izekizumab se nedoporučuje pro pacienty se zánětlivým střevním onemocněním (IBD), včetně Crohnovy nemoci a ulcerózní kolitidy. V případě příznaků IBD ukončit podávání ixekizumabu a začít s nezbytnou léčbou. Taltz nemá být používán v kombinaci se živými vakcínami. Taltz je v podstatě „bez sodíku“. Nežádoucí příhody: Nejčastěji byly hlášeny reakce v místě injekce a infekce horních cest dýchacích. Dále byly hlášeny plísňové infekce, herpes simplex, chřipka, rinitida, orální kandidóza, konjunktivitida, celulitida, neutropenie, trombocytopenie, angioedém, anafylaxe, orofaryngeální bolest, nauzea, IBD, kopřivka, vyrážka, ekzém a kandidóza jícnu*. Interakce: Neuvádí se. Dostupné lékové formy: Balení s 2 předplněnými pery (každé pero s 80 mg ixekizumabu v 1 ml). Dávkování a způsob podání: Ložisková psoriáza dospělých: 160 mg ve formě subkutánních injekcí (dvě injekce po 80 mg) v týdnu 0 následované dávkou po 80 mg s.c. v týdnech 2, 4, 6, 8, 10 a 12. Poté udržovací terapie v dávce 80 mg s.c. každé 4 týdny (Q4W). Ložisková psoriáza u dětí (≥ 6 let věku): Tělesná hmotnost 25-50kg: úvodní dávka 80 mg s.c., poté 40 mg s.c. Q4W. Tělesná hmotnost > 50kg: úvodní dávka 160 mg (dvě s.c. injekce po 80 mg), poté 80 mg s.c. Q4W. 40mg dávky musí být připravovány a podávány vyškoleným zdravotnickým pracovníkem s použitím přípravku Taltz 80 mg/1 ml v předplněné injekční stříkačce. PsA a Axiální spondylartritida (radiografická a neradiografická): 160 mg (dvě s.c. injekce po 80 mg) v týdnu 0, poté 80 mg Q4W. U pacientů s PsA a současnou středně těžkou až těžkou ložiskovou psoriázou je doporučené dávkování stejné jako u ložiskové psoriázy. Roztok se nesmí protřepávat. O dávkování u osob ≥75 let jsou k dispozici pouze omezené informace. Těhotenství a kojení: Ženy ve fertilním věku mají během a alespoň 10 týdnů po ukončení léčby používat antikoncepci. Taltz se doporučuje nepoužívat během těhotenství. Je nutné rozhodnout, zda ukončit kojení nebo Taltz vysadit. Podmínky uchovávání: Uchovávejte v chladničce (2ºC až 8ºC). Chraňte před mrazem a před světlem. Taltz může být uchováván mimo chladničku po dobu až 5 dnů při teplotě do 30ºC. Držitel rozhodnutí o registraci: Eli Lilly and Company (Ireland) Limited, Dunderrow, Kinsale, Co. Cork, Irsko. Registrační číslo: EU/1/15/1085/002. Poslední revize SPC: 12.1.2023. *Všimněte si prosím změny v informacích o léčivém přípravku Výdej přípravku je vázán na lékařský předpis a přípravek je hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění s omezením. S úhradou přípravku v konkrétní indikaci se seznamte na www.sukl.cz. Před předepsáním se prosím seznamte s úplným zněním Souhrnu údajů o přípravku - úplné znění obdržíte na www.sukl.cz anebo na adrese: ELI LILLY ČR, s.r.o., Pobřežní 12, 186 00 Praha 8, tel.: 234 664 111. Výsledky studie bioekvivalence prokázaly, že složení bez citrátu je bioekvivalentní k léku s původním složením a nebyly zjistěny statisticky významné rozdíly v expozici ixekizumabu z hlediska plochy pod křivkou AUC, nejvyšší koncentrace léku Cmax a nebo mediánu času tmax. 1 † Ve studii bioekvivalence byl výskyt nežádoucích reakcí (TEAE) během 85 dnů na Taltzu v původním složení 43,7 % a na Taltzu bez citrátu 26,9 %.1 VAS = vizuální analogová škála; LSM = metoda nejmenších čtverců; AUC = průměrná plocha pod křivkou; Cmax = maximální sledovaná koncentrace; Tmax = čas do dosažení maximální koncentrace; TEAE = nežádoucí reakce po začátku užívání zkoumaného léku. Zpracováno dle: 1. Chabra S, Gill BJ, Gallo G, et al. Ixekizumab Citrate-Free Formulation: results from two clinical trials. Adv Ther. 2022;39:2862-2872. Tento materiál je určen odborníkům ve zdravotnictví. ELI LILLY ČR, s.r.o., Pobřežní 394/12, 186 00 Praha 8, tel.: +420 234 664 111, www.lilly.cz PP-IX-CZ-0900
AKREDITACE Vzdělávací akce je pořádána dle Stavovského předpisu ČLK č. 16. Účast bude ohodnocena 6 kredity pro lékaře MÍSTO KONÁNÍ CENTRAL PARK FLORA (hotel Flora) Krapkova 439/34, 779 00 Olomouc, GPS: 49.5911222N, 17.2434653E ODBORNÝ GARANT KONFERENCE MUDr. Martin Tichý, Ph.D., Klinika chorob kožních a pohlavních FN Olomouc REGISTRAČNÍ POPLATEK při registraci od 1. 3. 2023: 800 Kč při registraci na místě: 1 000 Kč 50% sleva pro lékaře do 35 let POŘADATEL A KONTAKT Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Klinikou chorob kožních a pohlavních FN Olomouc Markéta Slezáková, slezakova@solen.cz, +420 721 135 146 Ve čtvrtek 20. dubna 2023 se můžete těšit již na 15. ročník konference Dermatologie pro praxi, která má v Olomouci svoji tradici a pravidelné účastníky jak z řad posluchačů, tak přednášejících. Při příležitosti tohoto „polokulatého výročí“ konference se již potřetí setkáme v příjemném prostředí hotelu Central Park Flora. Vzdělávací akce je určená především ambulantním dermatologům, ale samozřejmě jsou vítáni všichni lékaři se zájmem o dermatologii. Na účastníky čeká zajímavý program, ve kterém i letos dáme příležitost mladým dermatologům, bude i prostor pro terapeutické aktuality a široké publikum jistě ocení blok věnovaný estetické dermatologii. Těšíme se společně s odborným garantem konference MUDr. Martinem Tichým, Ph.D., na setkání s Vámi www.kongresdermatologie.cz konference Dermatologie pro praxi 20. 4. 2023 OLOMOUC 15. PROGRAMOVÉ BLOKY Dětská dermatologie odborná garantka MUDr. Blanka Pinková, Ph.D. Termální a netermální ztráty kožního krytu: vybrané kapitoly v interdisciplinární péči – dermatologie a popáleninové medicíny odborný garant doc. MUDr. Břetislav Lipový, Ph.D., MBA, LL.M. Varia I + II – terapeutické aktuality Estetická dermatologie odborná garantka MUDr. Martina Bienová, Ph.D. Kazuistiky mladých dermatologů odborný garant MUDr. Viktor Palla MOŽNOSTI REGISTRACE: On-line: na https://kongresdermatologie.cz/registrace/ E-mailem: na kongres@solen.cz (v přihlášce je potřeba uvést jméno, příjmení, tituly, e-mailovou adresu, fakturační údaje a ČLK ID) MÍSTO KONÁNÍ CENTRAL PARK FLORA (hotel Flora) Krapkova 439/34, 779 00 Olomouc
konference Dermatologie pro praxi 20. 4. 2023 OLOMOUC 15. ODBORNÝ PROGRAM 9:00 Zahájení Dětská dermatologie odborná garantka MUDr. Blanka Pinková, Ph.D. ◼ Kůže novorozence – Bučková H. ◼ Biologická terapie u kongenitálních ichtyóz – Pinková B. ◼ I akné může někdy potrápit – Honzíková K. ◼ Zajímavé kazuistiky – Kopuletá J. Termální a netermální ztráty kožního krytu: vybrané kapitoly v interdisciplinární péči – dermatologie a popáleninové medicíny odborný garant doc. MUDr. Břetislav Lipový, Ph.D., MBA, LL.M. ◼ První pomoc a ambulantní ošetřování u popálenin – Štětínský J. ◼ Následky popálení – konzervativní a chirurgický management – Zajíček R. ◼ Toxická epidermální nekrolýza: State-of-the-art – Lipový B. Varia I. ◼ Bimekizumab – cílená léčba psoriázy s unikátním mechanismem účinku – Tichý M. (přednáška podporovaná společností UCB, s. r. o.) ◼ První zkušenosti z FN Olomouc s ihibitorem IL-17 A a IL-17 – Šternberský J. (přednáška podporovaná společností UCB, s. r. o.) ◼ Moderní léčba atopické dermatitidy u dětských pacientů – Vavříková L. (přednáška podporovaná společností sano -aventis, s.r.o.) ◼ JAK, proč a kdy v atopické dermatitidě – Tichý M. (přednáška podporovaná společností AbbVie, s. r. o.) Estetická dermatologie odborná garantka MUDr. Martina Bienová, Ph.D. ◼ Lipografting v běžné praxi plastického chirurga – Stehlík D. ◼ Moderní blefaroplastika a řešení pooperačních komplikací – Zálešák B. ◼ Naše zkušenosti s terapií frakčním CO2 laserem – Libigerová K., Karlová I. ◼ Méně obvyklá injekční aplikace kyseliny hyaluronové – Bienová M., Kučerová R. Varia II. ◼ Akné a mikrobiom – Kučerová R. (přednáška podporovaná společností Pierre Fabre Laboratories) ◼ Novinky v léčbě generalizované pustulózní psoriázy – Tichý M. (přednáška podporovaná společností Boehringer Ingelheim, spol. s r. o.) ◼ Otezla – bezpečná moderní perorální terapie psoriázy v běžné klinické praxi – Šternberský J. (přednáška podporovaná společností Amgen, s. r. o.) ◼ Mezioborová spolupráce v léčbě PsA – Žurek M. (přednáška podporovaná společností Novartis, s. r. o.) Kazuistiky mladých dermatologů odborný garant MUDr. Viktor Palla ◼ Záhadná norská nemoc – Palla V. ◼ Syndrom kalcifylaxe – Pechová K. ◼ Milia en plaque v netypické lokalitě – Niesnerová M. ◼ Nespeci cký nález ve kštici – Čarnogurská I. ◼ Celotělový exantém u 87leté pacientky – Chau K.M. 17:45 Losování ankety, závěr konference Aktuální program sledujte na www.kongresdermatologie.cz GENERÁLNÍ PARTNER HLAVNÍ PARTNEŘI
www.dermatologiepropraxi.cz 8 DERMATOLOGIE PRO PRAXI / Dermatol. praxi. 2023;17(1):8-12 / PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Specifika péče o děti s epidermolysis bullosa https://doi.org/10.36290/der.2023.001 Specifika péče o děti s epidermolysis bullosa Mgr. Petra Šimánková Slezská univerzita v Opavě, Fakulta veřejných politik, Ústav nelékařských zdravotnických studií, Opava Děti s epidermolysis bullosa (EB) tvoří vzácnou populaci s vysokou morbiditou a mortalitou. EB má hluboký dopad na každodenní život pacienta a členů rodiny, na fyzické, psychické i duševní zdraví dítěte včetně narušení jeho sociálních vztahů. Je běžné, že o pacienty s EB pečují zdravotníci, kteří nejsou specializovaní na tuto vzácnou poruchu. Zdravotníci edukují rodiče o bezpečnostních a preventivních krocích v péči o dítě s EB, o tom, jak s dítětem zacházet, jak rozeznat vlastnosti rány, jak o rány pečovat, jak dítě kojit, krmit atd. Prohloubení znalostí všech zdravotnických pracovníků o problematice EB včetně věku v době klinické diagnózy a závažných klinických příznacích podpoří optimalizaci zdravotní péče a ošetřovatelských postupů a přispěje ke zlepšení kvality života dětských pacientů s EB. Klíčová slova: epidermolysis bullosa, děti, prognóza, komplikace, ošetřovatelská péče. Care for children with epidermolysis bullosa Children with epidermolysis bullosa (EB) are a rare population with high morbidity and mortality. EB has a profound impact on the daily life of the patient and family members, on the child‘s physical, psychological and mental health, including disruption of social relationships. It is common for EB patients to be cared for by health professionals who are not specialized in this rare disorder. Health professionals educate parents about safety and preventive steps in caring for a child with EB, how to treat the child, how to recognize the characteristics of a wound, how to care for wounds, how to breastfeed and feed the child, etc. Increasing the knowledge of all healthcare professionals on EB issues, including age at clinical diagnosis and severe clinical signs, will support the optimisation of healthcare and nursing practices and contribute to improving the quality of life of paediatric patients with EB. Key words: epidermolysis bullosa, children, prognosis, complications, nursing care. Úvod Epidermolysis bullosa je heterogenní skupina vzácných genetických puchýřovitých onemocnění na kůži, způsobených mutacemi ve strukturálních proteinech kůže v důsledku štěpení v bazální vrstvě keratinocytů. Je charakterizovaná mukokutánní křehkostí s tvorbou puchýřů na kůži i slizničním epitelu i po minimálním traumatu. U generalizované těžké formy jsou puchýře přítomny již při narození nebo se projeví v novorozeneckém období. Plného rozsahu celé řady potenciálně závažných komplikací děti často dosahují během školního věku a adolescence (1, 2, 3). Zvýšeně náchylná k tvorbě puchýřů jsou části těla přirozeně vystavená i relativně malému mechanickému namáhání nebo tření, jako jsou kolena, lokty, chodidla a ruce. Bolestivé puchýře se objevují také na kůži kolem ústní a nosní dutiny, prstech na rukou a nohou a na sliznicích horních cest dýchacích. U některých typů se puchýře hojí bez významných jizev (3–6). Klinické spektrum EB sahá od lokalizované až po rozlehlé kožní i slizniční léze s častými rozsáhlými multisystémovými extrakožními postiženími, vznik potenciálně závažné formy rakoviny kůže – spinocelulárnímu karcinomu, který může být pro pacienty smrtelný ještě před dosažením věku 30 let (2, 7). Onemocnění může být v kterémkoli čase mezi dětstvím a dospělostí doprovázeno nástupem progresivní svalové dystrofie a kardiomyopatie (7). Mezi další rysy tohoto onemocnění a jeho forem patří vrozená lokalizovaná absence kůže (aplasia cutis congenita), milia, dystrofie nehtů, zjizvená alopecie, hypotrichóza, pseudosyndaktylie a svalové kontraktury (8, 9). V důsledku poškození orodentální a gastrointestinální sliznice se děti s EB vyznačují neprospíváním, anemií, opožděným růstem a většina má problémy se zaváděním tuhé Mgr. Petra Šimánková Slezská univerzita v Opavě, Fakulta veřejných politik, Ústav nelékařských zdravotnických studií, Opava petra.simankova@fvp.slu.cz Cit. zkr: Dermatol. praxi. 2023;17(1):8-12 Článek přijat redakcí: 8. 11. 2022 Článek přijat k publikaci: 29. 1. 2023
www.dermatologiepropraxi.cz / Dermatol. praxi. 2023;17(1):8-12 / DERMATOLOGIE PRO PRAXI 9 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Specifika péče o děti s epidermolysis bullosa stravy. Typický je také těžký nedostatek vitaminu D, vedoucí k osteoporóze. Celkové opoždění tělesného vývoje a často téměř úplná absence pevné stravy vedou k malformacím čelistí (10). Onemocnění patří u dětí mezi nejčastější prekancerózní léze sliznice dutiny ústní, známé jako premaligní poruchy s různou frekvencí (11). Ve vývoji plodu a dítěte je definující obecně daná doba 1 000 dní. Prakticky začíná v době početí a končí po 2 letech života. S výjimkou množství vyvolávajících faktorů (strava, léky, prostředí aj.), je zvláštní pozornost věnována stresu matky v průběhu těhotenství a v předporodním období. Jako tzv. důležitý spouštěč bulózních kožních onemocnění je v posledních letech stále častěji zdůrazňována výživa dítěte (12). Dělení onemocnění EB Na základě úrovně tkáňové separace v dermální-epidermální junkci je EB kategorizována a projevuje se v různých formách. Existují čtyři hlavní typy a více než 30 podtypů s různou klinickou závažností. Je důležité zdůraznit heterogenitu v projevech a prognóze napříč různými subtypy EB. Základním mechanismem je defekt v uchycení mezi nebo uvnitř epidermis a dermis kůže. Puchýře a eroze kůže, doprovázené bolestí a/nebo svěděním, jsou však společnými rysy téměř všech subtypů EB (2, 3, 6). Na základě úrovně tvorby puchýřů jsou diagnostikovány čtyři hlavní typy EB (tab. 1). Další subklasifikace zohledňují klinické fenotypové rysy, jako je distribuce (lokalizovaná vs. generalizovaná), relativní závažnost kožního a extrakutánního postižení, způsob přenosu a zapojený specifický gen (7, 13). Závažnost EB se může pohybovat od mírné až po fatální. Jednou ze závažných a nejčastějších extrakožních komplikací u pacientů s EB je sepse (6, 7). U některých typů a podtypů EB mohou nastat závažné komplikace v oku, uchu, nose, horních cestách dýchacích, gastrointestinálním a urogenitálním traktu, ankyloglosie, onychodystrofie, syndaktylie a alopecie (6). Prognóza mírnějších forem je dobrá (5, 10, 13, 16). Diagnostika V současnosti lze první podezření na EB vyslovit již při prenatálním sonografickém vyšetření. Mezi charakteristické prenatální nálezy patří polyhydramnion s echogenní plodovou vodou, zvětšený žaludek, deformace uší, omezená pohyblivost končetin, ohnuté a zkrácené končetiny, dlouhé kosti a hypotrofické svaly. Diagnóza může být potvrzena prenatálně také genetickým testováním nebo kožní biopsií plodu (3, 12, 15). Včasné stanovení přesné diagnózy po narození je zásadní krokem v přístupu k dítěti s podezřením na EB a poskytne neocenitelné prognostické informace. Na základě klinických příznaků by mělo být v rané fázi provedeno imunofluorescenční mapování a molekulárně genetická diagnostika, aby se určil přesný podtyp nemoci a umožnilo se genetické poradenství a nastavení precizní medicíny (7). Pokud je to možné, laboratorní diagnostika by měla být provedena ve specializovaném centru pro EB. Pro genetické vyšetření je třeba získat vzorek krve dítěte Tab. 1. Typy EB Typ onemocnění Místo roviny štěpení v kůži Typický obraz Epidermolysis bullosa simplex (EBS) Intraepidermální – v pokožce epidermis Existuje široké spektrum klinické závažnosti od drobných puchýřů na chodidlech až po podtypy s extrakutánním postižením a letálním výsledkem. Puchýře a bolest jsou často omezeny především na akrální oblasti – u lokalizovaného podtypu. Rány nejsou chronické, jsou povrchní, erozivní a fragilní, hojení je většinou bez jizev, s pigmentovými změnami. V kojeneckém věku bývá postižení kůže rozsáhlé a zasahuje i ústní dutinu. Křehkost kůže má tendenci se časem zlepšovat, zatímco opakující se palmoplantární puchýře vedou k bolestivé fokální nebo difuzní keratodermii. Pacienti mají normální délku života, ale jejich kvalita života a každodenní aktivity mohou být výrazně narušeny (2, 3, 13). Dystrofická epidermolysis bullosa (DEB) Sub-lamina densa – mezi epidermis a dermis kůže Jak u dominantní DEB (DDEB), tak recesivní DEB (RDEB), se novorozenci často rodí s puchýři nebo s oblastmi vrozené absence kůže. Dystrofická, recesivní EB je charakterizována tvorbou rozsáhlých hemoragických puchýřů na kůži, hlavně na místech vystavených traumatu, jako jsou ruce, nohy, lokty a kolena, a na sliznicích těsně pod lamina densa v nejpovrchnější části dermis. Puchýře se snadno otevřou a odhalí krvácející eroze, které se hojí patologickým atrofickým jizvením. Právě patologické jizvení odlišuje dystrofickou EB od ostatních typů EB. U DEB jsou v oblastech zhojených puchýřů specifickým nálezem milia (3, 6, 7, 14). Rány se mohou opakovat na stejných místech vystavených opakovanému traumatu a v průběhu onemocnění se mohou stát chronickými. Dystrofická EB, dominantní i recesivní, může být spojena s extrakutánními projevy včetně muskuloskeletálních deformit. Většina těchto muskuloskeletálních komplikací je získaná. Formy RDEB jsou obvykle více generalizované a charakteristické jizvení ran vede k progresivní fúzi prstů na rukou a nohou (pseudosyndaktylie), což má za následek deformity tzv. „rukavic“ a kloubní kontraktury, stejně jako rozsáhlé postižení sliznic dutiny ústní, jícnu aj. V literatuře jsou také popisovány neobvyklé abnormality, jako vrozená brachydaktylie oboustranných velkých prstů. Těžké recesivní DEB (RDEB) jsou doprovázeny četnými komplikacemi – sepse, neprospívání, těžká anémie, karcinom, vedoucí ke snížení délky života a časné smrti. Ačkoli je recesivní DEB (RDEB) považována za kožní onemocnění, nejnovější údaje podporují základní systémové imunologické defekty (3, 6, 14, 15). Junkční epidermolysis bullosa (JEB) Intra-lamina lucida – mezi epitelem a podkladovou pojivovou tkání Tento typ autozomálně recesivního onemocnění je charakterizovaný kožními puchýři s rovinou štěpení přes lamina lucida zóny kožní bazální membrány. Je méně častý než simplexní nebo dystrofické typy EB. Rozsáhlé variabilní chronické kožní a slizniční rány s bujnou granulační tkání často postihující obličej, okcipitální oblast, oblast plen a končetiny se hojí s pigmentovými změnami a s jizvami. U intermediárních a lokalizovaných subtypů se objevuje dystrofie sliznic, ztráta nehtů a ztráta vlasů. Těžké podtypy JEB, způsobují významné neprospívání a sepse, které mohou být v kojeneckém věku pro dítě letální (2, 3). Kindler EB (KEB, dříve Kindlerův syndrom) Variabilní – epidermis, lamina lucida, lamina densa KEB je vzácný typ EB. V raném věku se objevuje fragilita akrální kůže a eroze s krustami. Vzhledem k tomu, že se křehkost kůže s věkem snižuje a sklon k tvorbě puchýřů s věkem také klesá, jsou chronické rány u tohoto typu EB vzácné. Postupem času se objevuje fotosenzitivita, poikiloderma (hypopigmentace, hyperpigmentace, teleangiektázie) a atrofické jizvy (2, 3, 6, 7, 15).
www.dermatologiepropraxi.cz 10 DERMATOLOGIE PRO PRAXI / Dermatol. praxi. 2023;17(1):8-12 / PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Specifika péče o děti s epidermolysis bullosa nebo alternativně sliny či bukální stěr od dítěte a případně i od obou rodičů. Nutná je kožní biopsie z čerstvé (méně než 12 hodin) nebo indukované puchýřovité kůže. Všechny biopsie musí být odebrány z okraje nově vyvolaných puchýřů v dříve nepostižené kůži (17). Lokální anestetické krémy mohou vyvolat umělé rozštěpení epidermis a je třeba se jim před biopsií vyhnout (3, 7, 18). Přesná genetická diagnostika pomáhá při poradenství rodině ohledně prognózy u postiženého dítěte a při určení možné míry rizika postižených dětí v budoucích těhotenstvích (19). Rozlišení hlavních typů EB v novorozeneckém období na základě klinických příznaků je extrémně nespolehlivé. Zejména u novorozenců však ani na základě genetického vyšetření, které potvrdí diagnózu, nelze vždy určit přesnou prognózu onemocnění (3). Všechny děti s EB mají větší či menší stupeň křehkosti kůže a sliznic. Proto je nutné, aby všichni, kteří pečují o tyto děti, byli včas upozorněni na riziko poškození, puchýřů a ran vzniklých i při šetrném zacházení. Každý pacient nebo rodiče dětí s EB by po stanovení diagnózy měli být vybaveni pohotovostní kartou specifickou pro onemocnění, která obsahuje základní informace o nemoci a o lékařské a ošetřovatelské péči specifické pro danou formu EB (18, 20). Léčba V současné době neexistuje efektivní lék na EB ani žádná komplexní terapie, která by zcela kontrolovala související příznaky. Léčba je pouze podpůrná, symptomatologická. Pro zlepšení kvality a délky života pacientů je zásadní předcházet kožním infekcím, optimalizovat a stimulovat léčbu chronických zánětů ran a podporovat jejich fyziologické hojení (2, 5, 21, 22). Základ komplexní péče vyžaduje integraci multidisciplinární léčby zahrnující péči o rány, kožní defekty, prevenci a ochranu erodované kůže před traumatem, kontrolu bolesti a pruritu, prevenci infekcí a malignit zejména dlaždico-buněčného karcinomu, nutriční podporu a včasné rozpoznání a léčbu komplikací a sekundárních infekcí (2, 7, 23, 24). Ve vzácných případech je nezbytná chirurgická léčba, jako je debridement, transplantace kůže nebo jiné chirurgické zákroky (25). Konečným cílem je potencionální genová terapie, která však zatím není plně k dispozici (12). Zcela zásadní pro prevenci bolesti, chronických ran, infekcí a jizvení je včasný záchyt nových puchýřů, které musí být co nejdříve vysušeny, aby se omezilo jejich šíření (2, 26). V praxi se vyskytují případy, které se v mnohém neshodují s popisem v literatuře, proto je nutné léčbu přizpůsobit a individualizovat podle specifik každého dítěte. Jedná se o obecný dlouhodobý proces optimalizace péče o konkrétního pacienta, na základě předvídatelného průběhu nemoci, který mimo jiné souvisí také s růstem a vývojem dítěte. Nejčastější symptomy onemocnění Pruritus Přetrvávající svědění/pálení je vnímáno jako jeden z prominentních příznaků mezi morbiditami napříč všemi subtypy EB, často refrakterních na lokální medikace. Mechanismus, který je příčinou svědění, není dostatečně objasněn. Svědění a pálení je způsobeno samotným onemocněním a také faktory, jako je zánět, teplo, velmi vysoká nebo nízká vlhkost prostředí, pocení, stres a současné užívání opioidů (1, 27–29). Chronický pruritus a s ním spojené často nepotlačitelné škrábání současně přispívá k dalším poraněním kůže a tvorbě nových puchýřů. Pacienti s EB uvádějí vyšší intenzitu svědění večer a v noci, což je často spojeno s potížemi s usínáním a neklidným spánkem. Vitamín D3 hraje důležitou roli při hojení ran tím, že moduluje různé buněčné procesy, které ovlivňují epidermální homeostázu a imunitní reakce. Topická aplikace lokální masti s nízkými dávkami kalcipotriolu může urychlit uzavírání rány a významně redukovat svědění (28). Možné postupy přispívající ke snížení pruritu: pro eliminaci pruritu platí nutnost pravidelné základní zevní terapie. K tomuto účelu je vhodné použití hydrofilních nebo lipofilních krémů s ureou v doporučených koncentracích dle věku a stavu pokožky; obdobně, jako při léčbě svědění u těžkého atopického ekzému, lze především na končetiny, ale i v oblasti trupu přikládat mastné – vlhké obvazy; lokální antipruritika či lokální glukokortikoidy by měly být vzhledem k jejich atrofogennímu potenciálu používány pouze krátkodobě; farmakologické intervence běžně využívané při léčbě pruritu zahrnují např. sedativní a nesedativní antihistaminika a centrálně působící látky; obecně je doporučováno vyhýbání se dráždivým látkám a čištění pleti mírnými syndety – mýdly bez obsahu mýdla a alkalických složek s pH 5,5; vyhýbání se prostředí s příliš vysokou nebo příliš nízkou vlhkostí a teplotou; vyhýbání se nadměrnému pocení – důležité jsou vlastnosti oděvních i obvazových materiálů (savý materiál, pružný, velikost oblečení, tvar, tvrdost atd.); na svědivé rány používat obvazy z biosyntetické celulózy a hydrogelové fólie, následované pěnami a upravenými absorpčními polštářky; používat techniky a obvazový materiál nepříliš těsnící končetiny a trup; edukovat rodiče ohledně technik eliminace škrábání se u dětí; nutné je včasné doporučení psychologické podpory, např. pro učení relaxačních technik nebo pro kognitivně behaviorální terapii (1–3, 6, 12, 27, 29–31). Bolest Obzvláště stresující a vyčerpávající pro děti i jejich rodiče je bolest, která může vážně ovlivnit kvalitu života a komplikovat každodenní aktivity dětí. Periinvenční akutní bolest koreluje se zákroky, převazy a manipulací nebo vzniká v důsledku tvorby a expanze bul a dráždění erozí na kůži i sliznicích. Zdroje chronické bolesti jsou dlouhodobě zanícené rány, kloubní kontraktury, bolesti kostí (2, 27). Kromě vleklé bolesti jsou chronické rány často kolonizovány patogenní mikroflórou, což vede k bakteriálním infekcím a celkový zánět ovlivňuje zpětně progresi hojení ran. Současně také opakované, byť nepatrné mechanické namáhání před dokončením procesu hojení ran významně snižuje potenciál kožní regenerace (32, 33). Časté bolestivé podněty jsou významně stresující se střednědobými až
www.dermatologiepropraxi.cz / Dermatol. praxi. 2023;17(1):8-12 / DERMATOLOGIE PRO PRAXI 11 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Specifika péče o děti s epidermolysis bullosa dlouhodobými důsledky především pro kojence, pro jejich emoční a behaviorální vývoj. Léčba bolesti u dětí s EB je vysoce komplexní a vyžaduje jak medikamentózní, individuálně koordinované postupy, tak nemedikamentózní léčebné strategie. Dosavadní standardní léčebné postupy k prevenci bolesti při převazech spočívají v nastavení správné premedikace před výkonem a v aplikaci dostupných opioidních i neopioidních analgetik (nesteroidní protizánětlivá léčiva, metamizol, případně paracetamol). Viskózní lidokainový gel 2 % vede k rychlé analgezii, ale může zpočátku bolest zhoršit (34, 35). Morfin neposkytuje adekvátní analgezii pro akutní procedurální bolest u předčasně narozených novorozenců. Topický ropivakain 0,2 % se zdá být zajímavým kožním analgetikem s dobrou klinickou tolerancí a rychlou analgezií při výkonu převazu u dětských pacientů i u novorozenců (35, 36). Další postupy přispívající ke snížení bolesti: pro hodnocení bolesti u malého dítěte před a po výměně obvazů je doporučeno použití věkově adekvátních škál bolesti (např. obličejová škála, vizuální analogová škála, numerická hodnotící škála); zásadní roli hraje prevence, včasná detekce, efektivní péče o rány na kůži, sliznicích, dutiny ústní a léčba infekcí; na rány používat vhodnou techniku převazů a neadhezivní obvazy; pro minimalizaci bolesti, úzkosti a následné fobie dětí z převazu se tyto odstraňují výhradně ve vlhkém prostředí; odstraňování obvazů během koupele může dítěti zpříjemnit proces převazu ran, voda může pomoci rozpustit přilnavé krusty. Neexistuje žádný zavedený standard péče týkající se frekvence koupání. Během hospitalizace je doporučeno koupání každý den nebo každý druhý den při výměně obvazů; s opatrností odstraňovat ulpívající náplasti např. také ve vodní lázni nebo za pomoci prostředků na bázi 100 % silikonů (sprej, napuštěný polštářek aj.); před zahájením koupelí nebo převazů je nutné vyčkat účinku analgetik, která byla použita také s ohledem na cestu aplikace; pro eliminaci anxiolýzy před převazem je vhodné sedovat dítě benzodiazepiny. Midazolam je lék s rychlým nástupem účinku a malým počtem nežádoucích účinků, který lze použít perorálně, intravenózně nebo intranazálně dle indikace lékaře (2, 3, 5, 18, 27). Rány Adekvátní posouzení rány a její morfologie (neporušené puchýře versus eroze; chronická versus akutní; exsudativní versus neexsudativní) je zásadní determinant pro nastavení komplexního plánu péče. Obvazy chrání kůži jako fyzická bariéra, snižují riziko infekce rány a zajištují prostředí příznivé pro hojení ran. Specifické aspekty režimu ošetřování rány, jako je četnost výměn obvazů a typy používaných pomůcek se u jednotlivých osob liší v souvislosti s rozsahem postižení, charakteristiky rány, preferencí pacienta a přítomnosti či nepřítomnosti infekce. Pro minimalizaci antimikrobiální rezistence jsou preferenčně aplikována lokální antiseptika nebo lokální antibiotika. V případě neefektivní lokální léčby jsou pacienti s EB léčeni systémovými antibiotiky na základě verifikace výsledků bakteriální kultivace. Nejčastějším původcem zánětu je zlatý stafylokok, Streptococcus species a Pseudomonas aeruginosa. Systémové infekce jsou méně časté, nejčastěji vznikají na základě kožní infekce. Z důvodu chronické podvýživy a oslabení imunitního systému organismu mohou imunosuprimované dítě ohrozit na životě (5, 27). Bakteriální rezistence vůči antibiotikům stále narůstá, což obecně vyvolává vážné obavy (5, 21). Pro hojení ran má zásadní význam udržování adekvátní výživy dítěte. Management řízení výživy u dětí s EB je velmi komplikovaný, především kvůli vysokým kalorickým nárokům sekundárně způsobeným zrychleným hojením ran, opakovanými ztrátami krve a bílkovin přes rány a nízkým příjem často způsobeným prolongovanou dysfagií a zácpou. Také deplece železa, zinku, selenu, folátu a vitaminů A, D a B6 se významnou měrou podílejí na zhoršeném hojení ran, osteoporóze a poruchách metabolismu (1, 3, 6, 12, 27). Další doporučení pro prevenci vzniku ran a jejich hojení: je třeba včas zajistit správnou péči o ránu a techniku převazů; Obr. 1. Klinické příznaky EB. a) Eroze na levé tváři a uchu u novorozence postiženého junctional epidermolysis bullosa (JEB). b) Léze na hýždích a genitální oblasti u stejného pacienta. c) Eroze na zádech dítěte (8 let) s recesivní dystrofickou epidermolysis bullosa. d) Deformace palčáků v důsledku úplného syndaktylie a chronické eroze s četnými krustami na ruce a předloktí 17letého chlapce s recesivní dystrofickou bulózou epidermolysis. e) Spinocelulární karcinom na levém koleni (stejný pacient) Zdroj obrázku: Retrosi et al. 2022. Dostupné z: doi:10.1186/s13052-022-01252-3
www.dermatologiepropraxi.cz 12 DERMATOLOGIE PRO PRAXI / Dermatol. praxi. 2023;17(1):8-12 / PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Specifika péče o děti s epidermolysis bullosa u většiny případů je vhodná lokální péče o rány pomocí vazelínové gázy nebo podobných obvazů, které jsou dostačující k ochraně kůže před traumatem a k udržení vlhkého prostředí pro hojení ran; k převazům otevřených neexsudativních ran užívat neadhezivní primární obvaz, neadherentní pěny, modifikované absorpční polštářky, lipidokoloidní obvazy. Např. Duoderm Extra thin se doporučují pro minimálně exsudativní rány, které mohou pomoci při symptomatické úlevě; pro ošetření puchýřů je doporučováno pomocí sterilní jehly velkého průsvitu puchýř propíchnout skrz rovnoběžně s kůží. Punkci puchýře lze provést na více místech a následně jemným tlakem za pomocí sterilní gázy puchýř drenážovat. Vrchol puchýře ponecháme na místě, pro minimalizaci infekce a přirozený kryt (2, 12, 18, 20, 26, 37). k urychlení kožně-epidermálního hojení je vhodné využití biomateriálů na bázi kolagenu. Zkrácení doby hojení pomocí kolagenových membrán sníží riziko dalších septických komplikací, dehydratace a hydroelektrolytické nerovnováhy; sekundární obvazy mohou být přiloženy přes primární obvazy tak, aby se zajistilo další odpružení. Je vhodné přikládat obvazy i k překrytí kostních výběžků; u starších dětí se doporučuje používat speciální obuv a ochranu v oblasti kolen, aby se zabránilo vzniku puchýřů; je třeba zvážit umístění lézí a potřebu ochrany dalších predilekčních míst puchýřů; každá nehojící se rána trvající déle než 6 měsíců by měla být posouzena z hlediska rizika vzniku dlaždicobuněčného karcinomu; korekce anemie a vysoce kalorická strava vytváří podporu rychlého hojení ran; při manipulaci s dítětem je nutná eliminace mechanického tření a namáhání pokožky střižní silou – nešetrné posouvání, smýkání nemocného po podložce. Pokud je to možné, zdravotnický personál by se měl vyhnout také používání pevných skluzavek k bočnímu přesunu pacientů i zvedání pacienta z lůžka, sedačky aj; novorozence a kojence je nejbezpečněji zvedat na polštáři nebo podložce, aby nedošlo k poškození či erozi kůže tlakem; je-li to možné, je třeba se vyhnout či eliminovat použití lepení např. kanyl, nazogastrických sond, EKG svodů apod; při monitorování krevního tlaku lze pro podložení manžety použít měkkých bavlněné tkaniny; monitorování saturace krve kyslíkem by mělo být prováděno pomocí jemné svorky. Je-li to možné, je vhodné se vyhnout kontinuálnímu měření a měnit místa přiložení svorky; při aplikaci kyslíku musí být kůže pacienta chráněna obvazy, aby nedošlo k poškození obličejovými maskami; u dítěte v bezvědomí by oční víčka neměla být zalepena páskou, do spojivkového vaku je nutno aplikovat dostatečné množství oční masti a oči promazat; čistě explorativní invazivní vyšetření (např. katetrizace moči, cystoskopie, laryngobronchoskopie) bez terapeutického účinku, je třeba pečlivě zvážit a pokud je to možné, požádat o radu referenční centrum pro EB; je třeba se vyhnout použití sběrných (adhezivních) sáčků na moč u dětí. Odběr provádíme pokud možno čistým záchytem vzorku tak, aby nedošlo k poškození kůže; při venepunkci lze jako alternativu turniketu použít jemné ruční uchopení kolem paže s vyloučením střihového namáhání pokožky (1, 3, 12, 18, 27, 31). Závěr první části Epidermolysis bullosa je porucha vyznačující se tvorbou puchýřů na kůži a sliznicích po minimálním traumatu. Dokonce i ty nejrutinnější postupy při péči o dítě, pokud nejsou prováděny správně, mohou způsobit rozsáhlou ztrátu kožního krytu, tvorbu bul, bolest, infekci a zjizvení. První polovina tohoto příspěvku poskytla přehled klinického obrazu EP včetně typů onemocnění a souvisejících symptomů a možných komplikací. Dále byla rozebrána léčba, prevence a nejčastější příznaky onemocnění – pruritus, bolest, kožní eroze a rány a doporučení pro jejich možné řešení s důrazem na praktické typy péče o tyto děti. Ve druhém dílu příspěvku bude podán přehled komplikací týkajících se jednotlivých tělesných systémů, které onemocnění primárně či sekundárně postihuje – gastrointestinální komplikace, postižení rukou, nohou, pseudosyndaktylie, orodentální projevy onemocnění a komplikace, malnutrice, poruchy růstu, anémie a další, s doporučením praktických řešení. Protože je Epidermolysis bullosa heterogenní skupinou vrozených puchýřovitých onemocnění, která se obvykle projevuje v novorozeneckém období, bude se přehled týkat také rozšířených specifik péče o novorozence a kojence. LITERATURA 1. Ott Hc, Eich C, Schriek K, Ludwikowski B. Epidermolysis bullosa hereditaria bei Schulkindern und Adoleszenten. Der Hautarzt [Internet]. 2016;67(4):279-286 [cited 2022-08-21]. ISSN 0017-8470. Available from: doi:10.1007/s00105-016-3774-6. 2. Retrosi Ch, Diociaiuti A, Ranieri C, et al. Multidisciplinary care for patients with epidermolysis bullosa from birth to adolescence: experience of one Italian reference center. Italian Journal of Pediatrics [Internet]. 2022;48(1) [cit. 2022-09-11]. ISSN 1824-7288. Available from: doi:10.1186/s13052-022-01252-3. 3. Has C, El Hachem M, Bučková H, et al. Practical management of epidermolysis bullosa: consensus clinical position statement from the European Reference Network for Rare Skin Diseases. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology [Internet]. 2021;35(12):2349-2360 [cit. 2022-08-24]. ISSN 0926-9959. Available from: doi:10.1111/ jdv.17629 4. Ganani D, Malovitski K, Sarig O, et al. Epidermolysis bullosa simplex due to bi-allelic DST mutations: Case series and review of the literature. Pediatric Dermatology [Internet]. 2021; 38(2):436-441 [cit. 2022-08-21]. ISSN 0736-8046. Available from: doi:10.1111/pde.14477 5. Huitema L, Phillips T, Alexeev V, et al. Immunological mechanisms underlying progression of chronic wounds in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Experimental Dermatology [Internet]. 2021;30(12):1724-1733 [cit. 2022-08-21]. ISSN 0906-6705. Available from: doi:10.1111/exd.14411. 6. Marchili Mr, Spina G, Roversi M, et al. Epidermolysis Bullosa in children: the central role of the pediatrician. Orphanet Journal of Rare Diseases [Internet]. 2022;17(1) [cit. 2022-08-22]. ISSN 1750-1172. Available from: doi:10.1186/s13023-021-02144-1 7. Baardman R, Yenamandra VK, Duipmans JC, et al. Novel insights into the epidemiology of epidermolysis bullosa (EB) from the Dutch EB Registry: EB more common than previously assumed? Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology [Internet]. 2021;35(4):995-1006 [cit. 2022-08-22]. ISSN 0926-9959. Available from: doi:10.1111/jdv.17012. Další literatura u autorky a na www.dermatologiepropraxi.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=