Dermatol. praxi. 2007;1(4):175-176
Gorlin-Goltzův syndrom
- 1 Klinika chorob kožních a pohlavních LF UP a FN Olomouc
- 2 Dětská klinika LF UP a FN Olomouc
Syndrom bazocelulárního névu neboli Gorlin-Goltzův syndrom je autozomálně-dominantně dědičné onemocnění s vysokou penetrací a variabilní expresivitou. Je způsobeno mutací genu, který kóduje tzv. „patched“ receptor, který negativně reguluje signální dráhu „Sonic Hedgehog“. Tento syndrom je charakterizován zejména mnohočetnými bazaliomy, odontogenními keratocystami čelistí, skeletálními anomáliemi a faciálním dysmorfizmem s makrocefalií.
Autoři prezentují případ mladé ženy, u které se ve věku 12 let objevily první klinické symptomy zahrnující mnohočetné bazaliomy a odontogenní čelistní keratocysty. Rovněž byly přítomny skeletální abnormality a typický vzhled obličeje s hypertelorizmem. Pacientka opakovaně podstoupila operaci čelistních cyst, bazaliomy byly odstraňovány chirurgickou excizí, kryoterapií a CO2 laserem. Genetickým vyšetřením byl prokázán normální karyotyp a mutace v PTCH genu. U pacientů s Gorlin-Goltzovým syndromem je nutná mezioborová spolupráce a dlouhodobé preventivní sledování vzhledem k potenciální malignizaci čelistních cyst a invazivnímu růstu bazaliomů.
Keywords: Gorlin-Goltzův syndrom, syndrom bazocelulárního névu, genetické vyšetření, odontogenní keratocysty, terapie
Published: February 1, 2008 Show citation
References
- Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH. Syndrom bazocelulárního névu. In: Dermatológia a venerelógia, Prvé slovenské a české vydanie, nakladatelství Osveta, Martin 2002: 1221.
- Gorlin RJ, Goltz R. Multiple nevoid basal cell epitheliomata, jaw cysts, bifid rib-A sydrome. N Engl J Med 1960; 262: 908-11.
Go to original source... 
Go to PubMed... - Keszler A, Piloni MJ. Malignant transformation in odontogenic keratocysts. Case report. Med Oral 2002; 7 (5): 331-5.
- Makowski GJ, McGuff S, Van Sickels JE. Squamous cell carcinoma in a maxillary odontogenic keratocyst. J Oral Maxillofac Surg 2001; 59 (1): 76-80. Go to original source... Go to PubMed...
- Murillo-Cortes J, Etayo-Perez A, Sebastian-Lopez C, Martino-Gorbea R, Rodriguez-Cortel JM. Primary intraosseous carcinoma arising in a mandibular cyst. Med Oral 2002; 7 (5): 370-4. Go to PubMed...
- Pazdera J, Šantavá A, Zbořil V, Kolář Z, Geierová M. Gorlin-Goltzův syndrom. Choroby hlavy a krku (Head and Neck Disease) 2004; 2: 21-26.
- Yoshida H, Onizawa K, Yusa H. Squamous cell carcinoma arising in association with an orthokeratinized odontogenic keratocyst. Report of a case. J Oral Maxillofac Surg 1996; 54 (5): 647-51. Go to original source... Go to PubMed...