Dermatol. praxi. 2009;3(2):78-82

Albrightova hereditární osteodystrofie

MUDr. Denisa Kacerovská, Ph.D, doc. MUDr. Dmitry V. Kazakov, Ph.D, Mgr. Jana Němcová, prof. MUDr. Michal Michal
Bioptická laboratoř s. r. o., Plzeň

Kožní osteomy představují přítomnost kostní tkáně v kůži. Primární kožní osteomy vznikají de novo, zatímco sekundární osteomy představují

osifikaci ložisek nádorového, zánětlivého či traumatického původu. Primární osteomy kůže mohou být asociovány s Albrightovou

hereditární osteodystrofií (AHO), která zahrnuje pseudohypoparatyreodizmus (PHP) typu Ia, Ic a pseudopseudohypoparatyreodizmus

(PPHP). Toto přehledné sdělení stručně shrnuje patogenezi PHP a klade důraz na klinické a histopatologické nálezy u AHO. V závěru

sdělení je popsaná kazuistika 4letého chlapce a jeho matky, kteří měli kožní, biochemické, histopatologické nálezy PHP typu Ia a PPHP.

V této rodině byla zjištěna nová mutace GNAS1 genu.

Klíčová slova: Albrightova hereditární osteodystrofie, mnohočetné kožní osteomy, kalcifikace, GNAS1 gen.

Albright hereditary osteodystrophy

Osteoma cutis is the formation of normal bone in the skin. Primary osteoma cutis occurs de novo, whereas the secondary type develops

in association with the underlying tumorous, inflammatory, or traumatic conditions. Primary osteomas may also be associated with

Albright´s hereditary osteodystrophy (AHO), which includes hypoparathyroidismus (PHP) type Ia and Ic, and pseudopseudohypoparathyroidismus

(PPHP). This review summarizes pathogenesis of PHP and emphasizes on clinical and histopathological findings in AHO.

In addition, a case of osteoma cutis involving in a 4-year-old boy and his mother who had cutaneous, biochemical and histopathological

features of PHP type Ia and PPHP is described. In this family, a novel mutation in the GNAS1 gene was also identified.

Keywords: Albright hereditary osteodystrophy, multiple osteoma cutis, calcification, GNAS1 gene.

Zveřejněno: 1. duben 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kacerovská D, Kazakov DV, Němcová J, Michal M. Albrightova hereditární osteodystrofie. Dermatol. praxi. 2009;3(2):78-82.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Albright F, Burnett CH, Smith PH et al. Pseudohypoparathyroi?dism - an example of, ,Seabrightbantam syndrome": report of three cases. Endocrinology 1942; 30: 922-932.
    2. De Sanctis L, Romagnolo D, Olivero M, Buzi F, Maghnie M, Scire G, Crino A, Baroncelli GI, Salerno M, Di Maio S, Cappa M, Grosso S, Rigon F, Lala R, De Sanctis C, Dianzani I. Molecular analysis of the GNAS1 gene for the correct diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy and pseudohypoparathyroidism. Pediatr Res 2003; 53: 749-755. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bastepe M, Juppner H. GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Horm Res 2005; 63: 65-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Garavelli L, Pedori S, Zanacca C, Caselli G, Loiodice A, Mantovani G, Ammenti A, Virdis R, Banchini G. Albright's hereditary osteodystrophy (pseudohypoparathyroidism type Ia): clinical case with a novel mutation of GNAS1. Acta Biomed 2005; 76: 45-48.
    5. Wilson LC, Hall CM. Albright's hereditary osteodystrophy and pseudohypoparathyroidism. Semin Musculoskelet Radiol 2002; 6: 273-283. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Gomes MF, Camargo AM, Sampaio TA, Graziozi MA, Armond MC. Oral manifestations of Albright hereditary osteodystrophy: a case report. Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo 2002; 57: 161-166. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kapoor S, Gogia S, Paul R, Banerjee S. Albright's hereditary osteodystrophy. Indian J Pediatr 2006; 73: 153-156. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Farfel Z, Brickman AS, Kaslow HR, Brothers VM, Bourne HR. Defect of receptor-cyclase coupling protein in psudohypoparathyroidism. N Engl J Med 1980; 303: 237-242. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Fischer JA, Bourne HR, Dambacher MA, Tschopp F, De Meyer R, Devogelaer JP, Werder EA, Nagant De Deuxchaisnes C. Pseudohypoparathyroidism: inheritance and expression of deficient receptor-cyclase coupling protein activity. Clin Endocrinol (Oxf) 1983; 19: 747-754. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Levine MA, Downs RW, Jr., Moses AM, Breslau NA, Marx SJ, Lasker RD, Rizzoli RE, Aurbach GD, Spiegel AM. Resistance to multiple hormones in patients with pseudohypoparathyroidism. Association with deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein. Am J Med 1983; 74: 545-556. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Levine MA, Jap TS, Mauseth RS, Downs RW, Spiegel AM. Activity of the stimulatory guanine nucleotide-binding protein is reduced in erythrocytes from patients with pseudohypoparathyroidism and pseudopseudohypoparathyroidism: biochemical, endocrine, and genetic analysis of Albright's hereditary osteodystrophy in six kindreds. J Clin Endocrinol Metab 1986; 62: 497-502. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Radeke HH, Auf'mkolk B, Juppner H, Krohn HP, Keck E, Hesch RD. Multiple pre- and postreceptor defects in pseudohypoparathyroidism (a multicenter study with twenty four patients). J Clin Endocrinol Metab 1986; 62: 393-402. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Silve C, Santora A, Breslau N, Moses A, Spiegel A. Selective resistance to parathyroid hormone in cultured skin fibroblasts from patients with pseudohypoparathyroidism type Ib. J Clin Endocrinol Metab 1986; 62: 640-644. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Juppner H, Schipani E, Bastepe M, Cole DE, Lawson ML, Mannstadt M, Hendy GN, Plotkin H, Koshiyama H, Koh T, Crawford JD, Olsen BR, Vikkula M. The gene responsible for pseudohypoparathyroidism type Ib is paternally imprinted and maps in four unrelated kindreds to chromosome 20q13.3. Proc Natl Acad Sci USA 1998; 95: 11798-11803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Lania A, Mantovani G, Spada A. G protein mutations in endocrine diseases. Eur J Endocrinol 2001; 145: 543-559. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Liu J, Nealon JG, Weinstein LS. Distinct patterns of abnormal GNAS imprinting in familial and sporadic pseudohypoparathyroidism type IB. Hum Mol Genet 2005; 14: 95-102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. de Wijn EM, Steendijk R. Growth and maturation in pseudo-hypoparathyroidism: a longitudinal study in 5 patients. Acta Endocrinol (Copenh) 1982; 101: 223-226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Fitch N. Albright's hereditary osteodystrophy: a review. Am J Med Genet 1982; 11: 11-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Wilson LC. Albright's hereditary osteodystrophy. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19(Suppl 2): 671-673. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Barranco VP. Cutaneous ossification in pseudohypoparathyroidism. Arch Dermatol 1971; 104: 643-647. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Eyre WG, Reed WB. Albright's hereditary osteodystrophy with cutaneous bone formation. Arch Dermatol 1971; 104: 634-642. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Goeteyn V, De Potter CR, Naeyaert JM. Osteoma cutis in pseudohypoparathyroidism. Dermatology 1999; 198: 209-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Lucky AW, Tsang R. Pseudopseudohypoparathyroidism, presenting with osteoma cutis. J Bone Miner Res 1997; 12: 995. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Piesowicz AT. Pseudo-Pseudo-Hypoparathyroidism with Osteoma Cutis. Proc R Soc Med 1965; 58: 126-128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Poomthavorn P, Zacharin M. Early manifestation of obesity and calcinosis cutis in infantile pseudohypoparathyroidism. J Paediatr Child Health 2006; 42: 821-823. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Prendiville JS, Lucky AW, Mallory SB, Mughal Z, Mimouni F, Langman CB. Osteoma cutis as a presenting sign of pseudohypoparathyroidism. Pediatr Dermatol 1992; 9: 11-18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Sethuraman G, Malhotra AK, Khaitan BK, Kumar R, Sharma VK, Kabra M, Singh MK. Osteoma cutis in pseudohypoparathyroidism. Clin Exp Dermatol 2006; 31: 225-227. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Steinbach HL, Rudhe U, Jonsson M, Young DA. Evolution of skeletal lesions in pseudohypoparathyroidism. Radiology 1965; 85: 670-676. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Worret WI, Burgdorf W. Congenital, plaque-like osteoma of the skin in an infant. Hautarzt 1978; 29: 590-596. Přejít na PubMed...
    30. Kacerovska D, Nemcova J, Pomahacova R, Michal M, Kazakov DV. Cutaneous and superficial soft tissue lesions associated with Albright hereditary osteodystrophy: clinicopathological and molecular genetic study of 4 cases, including a novel mutation of the GNAS gene. Am J Dermatopathol 2008; 30: 417-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Wong S, Zakov ZN, Albert DM. Scleral and choroidal calcifications in a patient with pseudohypoparathyroidism. Br J Ophthalmol 1979; 63: 177-180. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Schuster V, Sandhage K. Intracardiac calcifications in a case of pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia). Pediatr Cardiol 1992; 13: 237-239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Farfel Z, Friedman E. Mental deficiency in pseudohypoparathyroidism type I is associated with Ns-protein deficiency. Ann Intern Med 1986; 105: 197-199. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Koch T, Lehnhardt E, Bottinger H, Pfeuffer T, Palm D, Fischer B, Radeke H, Hesch RD. Sensorineural hearing loss owing to deficient G proteins in patients with pseudohypoparathyroidism: results of a multicentre study. Eur J Clin Invest 1990; 20: 416-421. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Faull CM, Welbury RR, Paul B, Kendall-Taylor P. Pseudohypoparathyroidism: its phenotypic variability and associated disorders in a large family. Q J Med 1991; 78: 251-264.
    36. Ritchie GM. Dental manifestations of pseudohypoparathyroidism. Arch Dis Child 1965; 40: 565-572. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Weinstein LS, Liu J, Sakamoto A, Xie T, Chen M. Minireview: GNAS: normal and abnormal functions. Endocrinology 2004; 145: 5459-5464. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Linglart A, Carel JC, Garabedian M, Le T, Mallet E, Kottler ML. GNAS1 lesions in pseudohypoparathyroidism Ia and Ic: genotype phenotype relationship and evidence of the maternal transmission of the hormonal resistance. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 189-197. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Dermatologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.