Dermatol. praxi. 2016;10(2):88-90 | DOI: 10.36290/der.2016.021
Gorlin-Goltzův syndrom
- 1 Klinika chorob kožních a pohlavních, FN a LF UP Olomouc
- 2 U. S. G. POL, s. r. o., Olomouc
Gorlin-Goltzův syndrom neboli syndrom névoidních bazaliomů je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s variabilní expresivitou a úplnou penetrancí (2) způsobené mutací PTCH genu, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu. Asi 40 % mutací vzniká de novo (3). Tento syndrom je charakterizován výskytem mnohočetných bazaliomů spolu s dalšími vývojovými odchylkami – odontogenními keratocystami čelistí, kongenitálními skeletálními abnormalitami, rozšířeným kořenem nosu, hypertelorizmem, neurologickým postižením, fibromy ovárií a vrozenými vadami ledvin a močových cest. Tzv. névoidní fáze onemocnění, která přichází v raném dětství, je charakterizována tvorbou nespecifických tuhých papulí na těle a v obličeji. Kolem 20. roku věku začíná fáze onkogenní, kdy se bazaliomy stávají klinicky i histologicky zřejmými (1). Autoři popisují případ 18leté dívky, u které byl diagnostikován Gorlin-Goltzův syndrom na základě přítomnosti 3 velkých a 3 malých kritérií charakteristických pro toto onemocnění.
Klíčová slova: Gorlin-Goltzův syndrom, bazocelulární karcinom, kritérium, terapie
Gorlin-Goltz syndrome
Basal cell nevus syndrome, also known as Gorlin-Goltz syndrome, is an autosomal dominant disease caused by mutations in the PTCH gene found on chromosome arm 9q. The syndrome has complete penetrance and variable expressivity. The disease is characterised by multiple basal cell carcinomas in childhood associated with different abnormalities, like abnormalities of skin, odontogenetic jaw keratocysts, congenital abnormalities of skeletal system, ovarian fibromas, abnormalities of genitourinary system and CNS system, hypertelorism, broad nasal root. Tumors begin to appear on the face and trunk in childhood, they are small and resemble milia, small nevi, tags. This period of the disease is known as nevoid period. Oncogene period begins around the age of 20, when basal cell carcinomas become clinically and histologically clear. We report a case of 18year old woman with multiple basal cell carcinomas from the age of 8 with 3 major and 3 minor criterions.
Keywords: Gorlin-Goltz syndrome, Basal cell carcinoma, criterion, therapy
Zveřejněno: 1. červenec 2016 Zobrazit citaci
Reference
- Paller AS, Mancini AJ. Basal Cell Nevus Syndrome. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 3rd edition Elsevier Saunders. 2006: 219-220.
Přejít na PubMed... - Vykutilová S, Pospíšilová A. Gorlinův syndrom. Čes. Dermatovenerol., 2013; 3(1): 15-26.
- Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH. Syndrom bazocelulárního névu. In: Dermatológia a venerelógia, Prvé slovenské a české vydanie, nakladatelství Osveta, Martin 2002: 1221.
- Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest B.A., Paller AS, Leffell DJ. Basal Cell Nevus Syndrome. In: Fitzparick's Dermatology in General Medicine. 7th edition Volume One. 2008: 1043-1048.
- Weedon D. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. In: Skin Pathology 2nd edition Churchill Livingstone. 2004: 771-772.
- Burgdorf, Plewig, Wolff, Landthaler. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. In: Braun-Falco'S Dermatolology. 3rd edition Springer. 2009: 1354-1356.
Přejít k původnímu zdroji... - http://emedicine.medscape.com/article/1101146.
- Kučerová R. Bienová M, Šantavá A. Gorlin-Goltzův syndrom. Dermatol. praxi 2007; 1(4): 175-176.