Dermatol. praxi. 2017;11(2):58-62 | DOI: 10.36290/der.2017.013

Fabryho choroba – přehled pro dermatovenerologa

MUDr. Lukáš Lacina, Ph.D., MUDr. Ondřej Kodet, Ph.D.
Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN Praha

Fabryho choroba (rovněž označovaná jako Fabryho -Andersonova choroba, či deficience alfa- galaktosidázy A, deficit ceramid

trihexosidázy, OMIM 301500) je vzácné geneticky podmínění onemocnění, které bylo popsáno již před více než 100 lety

(1898) na základě své klinicky nápadné kožní manifestace. Není náhodou, že do povědomí lékařské komunity vešla nejprve

pod názvem, který zdůrazňoval zejména velmi nápadný aspekt týkající se kožních projevů – a sice angiokeratoma corporis

diffusum. Tento mnohočetný výskyt drobných angiokeratomů ale není jedinou manifestací, se kterou se dermatolog může

ve své praxi setkat. Správné a časné rozpoznání těchto klasických příznaků dermatologem může mít zásadní význam pro další

osud pacienta, protože jako u mnoha jiných monogenních onemocnění je v současné době možno defektní genový produkt

substituovat rekombinantně připravenými enzymy.

Klíčová slova: angiokeratom, alfa -galaktozidáza, endotel, dysfunkce, střádavé onemocnění, multiorgánový, genetika

Fabry disease – an overview for a dermatologist

Fabry disease (also referred as Fabry-Andrerson disease, alpha-galactosidase A deficiency, ceramide-trihexosidase deficiency,

OMIM 301500) is a rare genetic disease, which was described more than one century ago (1898) based on typical clinical manifestation.

The very first name „angiokeratoma corporis diffusum“ was coined due to the most visible cutaneous manifestation.

However, this is not the only and exclusive dermatological feature in this condition. Early and correct recognition of symptoms

of multi-systemic disease might have and direct impact on life of patient. Similarly to several other monogenic diseases, the

defective gene product can be replaced by recombinant enzymes.

Keywords: angiokeratoma, alpha -galactosidase, endothelium, disfunction, storage disorder, multiorgan, genetics

Zveřejněno: 1. červen 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lacina L, Kodet O. Fabryho choroba – přehled pro dermatovenerologa. Dermatol. praxi. 2017;11(2):58-62. doi: 10.36290/der.2017.013.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 2002 Aug 5 [updated 2017 Jan 5].
    2. Rozenfeld PA. Fabry disease: treatment and diagnosis. IUBMB Life. 2009 Nov; 61(11): 1043-1050. doi: 10.1002/iub.257. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bersano A, Lanfranconi S, Valcarenghi C, Bresolin N, Micieli G, Baron P. Neurological features of Fabry disease: clinical, pathophysiological aspects and therapy. Acta Neurol Scand. 2012 Aug; 126(2): 77-97. doi: 10.1111/j.1600-0404.2012.01661.x. Epub 2012 Mar 19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Lidove O, Jaussaud R, Aractingi S. Dermatological and soft-tissue manifestations of Fabry disease: characteristics and response to enzyme replacement therapy. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 24.
    5. Zampetti A, Orteu CH, Antuzzi D, Bongiorno MR, Manco S, Gnarra M, Morrone A, Cardinali G, Kovacs D, Aspite N, Linder D, Parini R, Feliciani C; Interdisciplinary Study Group on Fabry Disease (ISGF). Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol. 2012 Apr; 166(4): 712-720. doi: 10.1111/j.1365-2133.2012.10742. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Giuseppe P, Daniele R, Rita BM. Cutaneous complications of Anderson-Fabry disease.Curr Pharm Des. 2013; 19(33): 6031-6036. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Tuttolomondo A, Pecoraro R, Simonetta I, Miceli S, Pinto A, Licata G. Anderson-Fabry disease: a multiorgan disease. Curr Pharm Des. 2013; 19(33): 5974-5996. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Arends M, Hollak CE, Biegstraaten M. Quality of life in patients with Fabry disease: a systematic review of the literature. Orphanet J Rare, DiS. 2015 Jun 16; 10: 77. doi: 10.1186/s13023-015-0296-8 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Wofford J, Fenves AZ, Jackson JM, Kimball AB, Menter A. The spectrum of nephrocutaneous diseases and associations: Genetic causes of nephrocutaneous disease.J Am Acad Dermatol. 2016 Feb; 74(2): 231-44; quiz 245-246. doi: 10.1016/j.jaad.2015.05.039. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Becker GJ, Nicholls K. Lipiduria-with special relevance to Fabry disease. Clin Chem Lab Med. 2015 Nov; 53(Suppl 2): s1465-1470. doi: 10.1515/cclm-2015-0499. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Karetova D, Bultas J, Dostalova G, Palecek T, Kovarnik T, Golan L, Linhart A. Fabry disease - Vascular manifestations. Vasa. 2010 May; 39(2): 123-131. doi: 10.1024/0301-1526/a000017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Linhart A. The heart in Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 20.
    13. Schuller Y, Linthorst GE, Hollak CE, Van Schaik IN, Biegstraaten M. Pain management strategies for neuropathic pain in Fabry disease-a systematic review. BMC Neurol. 2016 Feb 24; 16: 25. doi: 10.1186/s12883-016-0549-8 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Morais P, Santos AL, Baudrier T, Mota AV, Oliveira JP, Azevedo F. Angiokeratomas of Fabry successfully treated with intense pulsed light. J Cosmet Laser Ther. 2008 Dec; 10(4): 218-222. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. de Almeida AR, Montagner S. Botulinum toxin for axillary hyperhidrosis. Dermatol Clin. 2014 (4): 495-504. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. El Dib R, Gomaa H, Carvalho RP, Camargo SE, Bazan R, Barretti P, Barreto FC. Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease. Cochrane Database Syst Rev. 2016 Jul 25;7:CD006663. doi: 10.1002/14651858.CD006663.pub4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Rombach SM, Smid BE, Linthorst GE, Dijkgraaf MG, Hollak CE. Natural course of Fabry disease and the effectiveness of enzyme replacement therapy: a systematic review and meta-analysis: effectiveness of ERT in different disease stages. J Inherit Metab, DiS. 2014 May; 37(3): 341-352. doi: 10.1007/s10545-014-9677-8. Epub 2014 Feb 4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study Journal of Medical Genetics Published Online First: 10 November 2016. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104178.

    Zpět na obsah


    Dermatologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.