Dermatol. praxi. 2017;11(4):192-198 | DOI: 10.36290/der.2017.035

Kožní projevy autoinflamatorních onemocnění

MUDr. Šárka Fingerhutová, prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc.
Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK v Praze

Autoinflamatorní onemocnění se stala důležitou diferenciálně diagnostickou jednotkou u stavů projevujících se zejména opakovanými nebo protrahovanými horečkami spolu s různorodým postižením kůže. Pojem „autoinflamatorní“ vystihuje etiologické pozadí těchto stavů, u nichž je epizodická aktivace prozánětlivých mechanismů způsobena poruchou regulace procesů vrozené obranyschopnosti. Tento přehledový článek popisuje jednotlivé zástupce autoinflamatorních onemocnění s důrazem na jejich kožní projevy, které mohou být významným klíčem k jejich včasné diagnóze.

Klíčová slova: autoinflamatorní onemocnění, periodické horečky, inflamazom.

Skin manifestations in autoinflammatory diseases

Autoinflammatory diseases have become an important differential diagnostic entity along with other diagnoses accompaniednot only by fever, such as infections, immunodeficiencies, idiopathic inflammatory conditions, and hemato-oncologic diseases.The term autoinflammatory characterizes the etiologic background of these diseases in which episodic activation of proinflammatorymechanisms is caused by impaired regulation of innate immunity processes. This review article describes the individualconditions with an emphasis on their skin manifestations. The skin manifestations of several of the above-mentioned diseasescan be a significant clue in diagnosing them correctly.

Keywords: autoinflammatory disease, periodic fever, inflammasome

Zveřejněno: 1. listopad 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Fingerhutová Š, Doležalová P. Kožní projevy autoinflamatorních onemocnění. Dermatol. praxi. 2017;11(4):192-198. doi: 10.36290/der.2017.035.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 1999; 97: 133-144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Kanazawa N, et al. Autoinflammatory syndromes with a dermatological perspective. J Dermatol 2007; 34(9): 601-618. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Vitale A, et al. Biological treatments: New weapons in the management of monogenic autoinflammaotry disorders. Mediators Inflamm. 2013; 2013: 939847. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Seijo D, et al. Autoinflammatory syndromes for the dermatologist. Clin Dermatol. 2014; 32(4): 488-501. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Meiorin SM, et al. Autoinflammatory diseases in pediatrics. Arch Argent Pediatr. 2013; 111(3): 237-243. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. The international FMF COnsortium. Ancien missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997; 90: 797-807. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Falco MB, et al. Skin manifestations in autoinflammatory syndromes. J Dtsch Dermatol Ges 2011; 9(3): 232-246. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Federici S, et al. The autoinflammatory diseases. Swiss Med Wkly. 2012 Jun 19; 142: w13602. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. ter Haar N, et al. Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 2015; 74: 1636-1644. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Lachmann HJ. Clinical immunology review series: An approach to the patient with a periodic fever syndrome. Clin Exp Immunol 2011; 165(3): 301-309. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Smith EJ, et al. Clinical, Molecular, and Genetic Characteristics od PAPA syndome: A Review. Curr Genomics. 2010; 11(7): 519-527. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Nguyen T, et al. Autoinflammatrion: From monogenic syndromes to common skin diseases. J Am Acad Dermatol 2013; 68: 834-853. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Touitou I, et al. The expanding spectrum of rare monogenic autoinflammatory diseases. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 162. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Rukavina I. SAPHO syndroem: a review. J Child Orthop. 2015; 9(1): 19-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Caso F, et al. Autoinflammatory granulomatous diseases: from Blau syndrome and early onset sarcoidosis to NOD2-mediated disease and Crohn's disease. RMD Open. 2015; 1(1): e000097. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. https://en.wikipedia.org/wiki/PSMB8
    17. Liu Y, et al. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med 2014; 371(6): 507-518. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Elkan P, et al. Mutant Adenosine Deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy. N Eng J Med 2014; 370: 921-931. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Dermatologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.