Dermatol. praxi. 2018;12(2):80-82 [Interní Med. 2018; 20(1): 10-13]

Fabryho choroba

MUDr. Gabriela Dostálová1, MUDr. Petra Reková2, MUDr. Klára Sedláková, PhD.3, MUDr. Ondřej Kodet4, MUDr. Alena Slováková5, MUDr. Kristýna Bayerová1, MUDr. Lenka Roblová1, MUDr. Lubor Goláň1, prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc.1
1 1II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
2 2Neurologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze
3 3Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze
4 4Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze
5 5I. klinika tuberkulózy a respiračních nemocí 1. LF UK a VFN v Praze

Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná
díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité
tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.

Klíčová slova: Fabryho nemoc, enzymová substituční terapie, nefropatie, kardiomyopatie, CMP

Fabry disease

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.

Keywords: Fabry disease, enzyme replacement therapy, nefropathy, cardiomyopathy, stroke

Vloženo: 6. září 2018; Přijato: 3. říjen 2018; Zveřejněno: 1. červenec 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dostálová G, Reková P, Sedláková K, Kodet O, Slováková A, Bayerová K, et al.. Fabryho choroba. Dermatol. praxi. 2018;12(2):80-82.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mehta A, Beck M, Linhart A, et al. History of lysosomal storage diseases: an overview. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. A. Mehta, M. Beck and G. Sunder-Plassmann. Oxford, Oxford PharmaGenesis. 2006.
    2. Mehta A, Beck M, Elliott P, et al. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registry data. Lancet 2009; 374(9706): 1986-1996. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Germain DP, Weidemann F, Abiose A, et al. Analysis of left ventricular mass in untreated men and in men treated with agalsidase-beta: data from the Fabry Registry. Genet Med 2013; 15(12): 958-965. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Golan L, Goker-Alpan O, Holida M, et al. Evaluation of the efficacy and safety of three dosing regimens of agalsidase alfa enzyme replacement therapy in adults with Fabry disease. Drug Des Devel Ther 2015; 9: 3435-3444. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, et al. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase beta: data from the Fabry Registry. J Med Genet 2016; 53(7): 495-502. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Karetova D, Bultas J, Dostalova G, et al. Fabry disease - Vascular manifestations. Vasa 2010; 39(2): 123-131. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Palecek T, Dostalova G, Kuchynka P, et al. Right ventricular involvement in Fabry disease.J Am Soc Echocardiogr 2008; 21(11): 1265-1268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Mauer M, Sokolovskiy A, Barth JA, et al. Reduction of podocyte globotriaosylceramide content in adult male patients with Fabry disease with amenable GLA mutations following 6 months of migalastat treatment. J Med Genet. 2017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Mohamed FE, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, et al. Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises. Front Pharmacol 2017; 8: 448. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Guerard N, Oder D, Nordbeck PC, et al. Lucerastat, an Iminosugar for Substrate Reduction Therapy: Tolerability, Pharmacodynamics, and Pharmacokinetics in Patients With Fabry Disease on Enzyme Replacement. Clin Pharmacol Ther. 2017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Huang J, Khan A, Au BC, et al. Lentivector Iterations and Pre-Clinical Scale-Up/Toxicity Testing: Targeting Mobilized CD34+ Cells for Correction of Fabry Disease. Mol Ther Methods Clin Dev 2017; 5: 241-258. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Dermatologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.