Dermatol. praxi. 2019;13(2):103-106 | DOI: 10.36290/der.2019.016

Morbus Fabry – kožní léze a postižení měkkých tkání

MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D.
Centrum pro Fabryho nemoc
II. interní klinika – kardiologie a angiologie VFN a 1. LF UK

Fabryho choroba (FD, OMIM 301500), též Andersonova‑Fabryho choroba, je vzácné dědičné X‑vázané progresivní metabolické onemocnění ze skupiny sfingolipidóz. Je způsobeno mutacemi v GLA genu kódujícím enzym α‑galaktosidázu A (α‑Gal A). Snížená či v důsledku mutací vymizelá aktivita enzymu vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů, zejména globotriaosylceramidu (Gb 3), v různých typech tkání. Akumulace glykosfingolipidů následně ústí v multiorgánové postižení s charakteristickou neurologickou, renální, srdeční, oční či kožní symptomatikou. Onemocnění se může manifestovat ve velmi širokém věkovém rozmezí od raného dětství až po pozdní dospělost. Proto je pro včasný záchyt pacientů s FD nezbytný multidisciplinární přístup, v němž hrají dermatologové klíčovou roli.

Klíčová slova: Fabryho choroba, kožní projevy, angiokeratomy, poruchy pocení, lymfedém

Morbus Fabry – skin and soft‑tissue manifestations

Fabry disease (FD, OMIM 301500) or Fabry-Anderson disease, is a rare, X chromosome-linked progressive lysosomal storage disease. Mutations in the GLA gene are resposible for deficiency of alpha-galactosidase A (alpha-gal A), which is the cause of the accumulation of neutral glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), within various tissue types. The disease brings on variety of neurologic, renal, cardiovascular, ophthalmologic or dermatologic symptoms. The disease can manifests at any age from early childhood to late aduthood. A precise cooperation of a multidisciplinary team is necessary for an early diagnosis of Fabry disease, with dermatologist representing a crucial part of such teams.

Keywords: Fabry disease, soft‑tissue manifestations, angiokeratomas, sweating abnormalities, lymphoedema

Zveřejněno: 10. červen 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dostálová G. Morbus Fabry – kožní léze a postižení měkkých tkání. Dermatol. praxi. 2019;13(2):103-106. doi: 10.36290/der.2019.016.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis, 2010: 5, 30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Hopkin RJ, Bissler J, Banikazemi M, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry Registry. Pediatr Res, 2008: 64(5), 550-555. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Deegan PB, Baehner AF, Barba Romero MA, et al. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet, 2006: 43(4), 347-352. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Clarke JT. Narrative review: Fabry disease. Ann Intern Med, 2007: 146(6), 425-433. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet, 2006: 79(1), 31-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Anderson W A case of "angeio-keratoma". Br J Dermatol. 1898; 10: 113-117.
    7. Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebra). Arch Dermatol Syphilol (Berlin). 1898; 43: 187-201. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Ramaswami U, Whybra C, Parini R, et al. Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr, 2006: 95(1), 86-92. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ries M, Ramaswami U, Parini R, et al. The early clinical phenotype of Fabry disease: a study on 35 European children and adolescents. Eur J Pediatr, 2003: 162(11), 767-772. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kanda A, Nakao S, Tsuyama S, et al. Fabry disease: ultrastructural lectin histochemical analyses of lysosomal depozits. Virchows Arch, 2000: 436(1), 36-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Larralde M, Boggio P, Amartino H, et al. Fabry disease: a study of 6 hemizygous men and 5 heterozygous women with emphasis on dermatologic manifestations. Arch Dermatol, 2004:140(12), 1440-1446. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Mohrenschlager M., Henkel V, Ring J. Fabry disease: more than angiokeratomas. Arch Dermatol, 2004: 140(12), 1526-1528. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet,2001: 38(11), 750-760. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kanekura T, Fukushige T, Kanda A, et al. Immunoelectron-microscopic detection of globotriaosylceramide accumulated in the skin of patients with Fabry disease. Br J Dermatol, 2005:153(3), 544-548. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Jansen T, Bechara FG, Happle R, et al. Angiokeratoma circumscriptum without metabolic disease. Acta Paediatr Suppl. 2006; 451: 121.
    16. Bersano A, Lanfranconi S, Valcarenghi C, et al. Neurological features of Fabry disease: clinical, pathophysiological aspects and therapy. Acta Neurol Scand, 2012: 126(2), 77-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Cable WJ, Kolodny EH, Adams RD. Fabry disease: impaired autonomic function. Neurology, 1982: 32(5), 498-502. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Ries M, Gupta S, Moore DF, et al. Pediatric Fabry disease. Pediatrics, 2005: 115(3), e344-355. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Kokotis P, Uceyler N, Werner C, et al. Quantification of sweat gland innervation in patients with Fabry disease: A case-control study. J Neurol Sci, 2018: 390, 135-138. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Amann-Vesti BR, Gitzelmann G, Widmer U, et al. Severe lymphatic microangiopathy in Fabry disease. Lymphat Res Biol, 2003: 1(3), 185-189. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Dermatologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.