Dermatol. praxi. 2020;14(2):96-98 | DOI: 10.36290/der.2020.017
Gastroenteritida u pacientky s Harlequin ichtyózou
- 1 Dětské kožní oddělení Pediatrické kliniky, LF MU a FN Brno
- 2 Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno a LF MU v Brně
- 3 JIP Pediatrické kliniky FN a LF MU Brno
Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hrubou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru.
Klíčová slova: ichtyóza, DNA molekulární analýza, hepatopatie.
Gastroenteritis in a female patient with Harlequin ichthyosis
Hereditary ichthyoses are among rare diseases. They are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough, and scaly skin. In all forms of ichthyoses, there is an impairment of the skin barrier to a varying degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types of ichthyoses change with the patient's age. Harlequin ichthyosis is one of the most severe types of the disease. The authors describe unexpected complications resulting from an alimentary error that ultimately led to severe hepatopathy which required treatment in a specialized centre.
Keywords: ichthyosis, DNA molecular analysis, hepathopathy.
Zveřejněno: 18. červen 2020 Zobrazit citaci
Reference
- Akiyama M, Shimizu H. An update on molecular aspects of the non‑syndromic ichthyoses. Experimental Dermatology, 2008; 17: 371-382.
Přejít k původnímu zdroji... - Elias PM, Williams ML, Crumrine D, Schmuth M. Ichthyoses, clinical, biochemical, pathogenic and diagnostic assessment. Current problems in dermatology 2010, v.39. Přejít k původnímu zdroji...
- Höger P. Kindermatologie- differenzialdiagnostik und Therapie bei Kindern und Jugendlichen, 3.vollständing überarbeitete und erweiterte Auflage, 2011.
- Krug M, Oji V, Traupe H, Berneburg M. Ichthyosen - Teil 1: Differentialdiagnose Vulgärer Ichthyosen und therapeutische Erwägungen, Journal Deutscher Dermatologischer Gesellschaft, 2009; 7: 511-520. Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Oji V, Tadini G, Akiyma M, Blanchet Bardon C, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009, Journal of American Academy of Dermatology, 2010; 63(4): 607-641. Přejít k původnímu zdroji...
- Oji V, Traupe H. Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics. European Journal of Dermatology, 2006; 16: 349-359.
- Paler A, Mancini A. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology, 5th Edition, 2016.
- Pinková B, Bučková H, Borská R, Fajkusová L. Hereditární ichtyózy, Čes‑slov Derm 2016; 91(1): 3-12.
- Preil ML, Traupe H. Diagnostik und Therapie der Ichthyosen, AWMF- Leitlinie, Nr.13/043 (Stand: 09/2008).
- Vahlquist A, Ganemo A, Virtanen M. Congenital ichthyoses: an overview of current and emerging therapies. Acta Dermato - Venereology 2008; 88: 4-14. Přejít k původnímu zdroji...
- Brecher AR, Orlow SI. Oral retinoid therapy for dermatologic conditions in children and adolescents, Journal of American Academy of Dermatology 2003; 49: 171-182. Přejít k původnímu zdroji...
- Di Giovanna JJ, Bale SJ. Clinical heterogenity in epidermolytic hyperkeratosis, Archives of Dermatology 1994; 130: 1026-1035. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...