Dermatol. praxi. 2022;16(1):45-47 | DOI: 10.36290/der.2022.008
Gorlin-Goltzův syndrom - kazuistika
- Kožní oddělení, Nemocnice Jihlava
Gorlin-Goltzův syndrom neboli syndrom mnohočetných bazaliomů je vzácná geneticky podmíněná porucha. Z kožního hlediska je dominantní manifestací přítomnost basocelulárních karcinomů v mladém věku či dokonce v dětství. Dle druhu mutace se onemocnění pojí s četnými komorbiditami. Kazuistika popisuje případ 27letého muže s vícečetnými superficiálními a nodulárními bazaliomy, anamnézou operace keratocyst čelistí v dětství, obličejové asymetrie a rozvojem kalcifikací mozkových plen během naší dispenzarizace. Po došetření pacienta a genetické verifikaci diagnózy byla zavedena pravidelná víceoborová dispenzarizace.
Klíčová slova: Gorlin-Goltzův syndrom, bazaliom, guidelines.
Gorlin-Goltz syndrome - case report
Gorlin-Goltz syndrome or basal cell nevus syndrome is a rare genetically inherited disease. Most imortant skin manifestation are multiple basal cell carcinomas in a young age or even in a childhood. Gorlin-Goltz syndrome is connected with multiple comorbidities. In our case report we describe 27-years old men with a presence of multiple basal cell carcinomas, history of odontogenic keratocysts, facial abnormalities and calcification of meninges. Multidisciplinary dispensarisation has been provided since a confirmation of diagnosis.
Keywords: Gorlin-Goltz syndrome, basal cell carcinoma, guidelines.
Zveřejněno: 4. duben 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Verkouteren BJA, Cosgun B, Reinders MGHC, et al. A guideline for the clinical management of basal cell naevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome). Br J Dermatol. 2021;186(2): 215-226. https://doi.org/10.1111/bjd.20700.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Bree AF, Shah MR. BCNS Colloquium Group. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet A. 2011;155A(9):2091-2097. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Jawa DS, Sircar K, Somani R, Grover N, Jaidka S, Singh S. Gorlin-Goltz syndrome. J Oral Maxillofac Pathol. 2009;13(2):89-92. doi: 10.4103/0973-029X.57677. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Moramarco A, Himmelblau E, Miraglia E, et al. Ocular manifestations in Gorlin-Goltz syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(218) https://doi.org/10.1186/s13023-019-1190-1196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vavříková L, Tichý M, Bienová M, et al. Gorlin-Goltzův syndrom. Dermatol. praxi. 2016;10(2):88-90. doi: 10.36290/der.2016.021. Přejít k původnímu zdroji...